به گزارش پارسینه، در یک دستاورد علمی بی‌سابقه، محققان ژاپنی از دانشگاه Mie موفق شدند با استفاده از فناوری پیشرفته CRISPR-Cas9، کروموزوم اضافی 21 را که عامل اصلی سندرم داون است، با دقت بالا از سلول‌های انسانی حذف کنند. این فناوری بر پایه هدف‌گیری اختصاصی کروموزوم سوم در جفت 21 عمل کرده و با طراحی برش‌های ژنتیکی بسیار دقیق، تنها کروموزوم اضافی را بدون آسیب به دو نسخه طبیعی حذف می‌کند. این نوآوری تحولی عظیم در ژنتیک درمانی محسوب می‌شود و می‌تواند در آینده مسیر درمان‌های پیشرفته برای اختلالات کروموزومی را هموار کند.
پس از حذف کروموزوم اضافه، محققان مشاهده کردند که سلول‌های اصلاح‌شده تغییرات قابل‌توجهی در عملکرد زیستی نشان می‌دهند. نرخ رشد سلول‌ها افزایش یافته، بیان ژن‌های مختل‌شده به وضعیت طبیعی بازگشته و سطح گونه‌های فعال اکسیژن (ROS) که یکی از عوامل پیری و آسیب سلولی است، کاهش یافته است. این یافته‌ها نشان می‌دهند که سندرم داون تنها یک اختلال ساختاری ژنومی نیست، بلکه بسیاری از نشانه‌های فیزیکی و ذهنی آن مستقیماً از وجود نسخه اضافه کروموزوم 21 ناشی می‌شوند؛ و حذف آن می‌تواند عملکرد سلولی را احیا کند.
اگرچه این نتایج فعلاً فقط در محیط آزمایشگاهی و در سلول‌های بنیادی القاشده (iPSCs) و فیبروبلاست‌های انسانی به دست آمده‌اند، اما پیامدهای آن در دنیای پزشکی بسیار هیجان‌انگیز است. محققان امیدوارند که با توسعه بیشتر این فناوری، بتوانند در آینده امکان مداخله در مراحل اولیه رشد جنینی یا درمان‌های ژنی پیشرفته را برای پیشگیری از بروز سندرم داون فراهم کنند. با وجود چالش‌های اخلاقی و فنی بسیار، این تحقیق ژاپنی نوید آغاز عصری تازه در پزشکی ژن‌درمانی و درمان بیماری‌های مادرزادی را می‌دهد؛ عصری که شاید روزی تولد کودکان مبتلا به سندرم داون دیگر واقعیتی اجتناب‌ناپذیر نباشد.
منبع:
Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells
.gif)
0 دیدگاه